توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
سندرم کارسینوم سلول بازال نووید (سندرم گورلین) با کراتوسیست‌های متعدد فکی یا کارسینوم سلول‌های بازال (BCCs) در نوجوانان و بزرگسالان مشخص می‌شود. سندرم کارسینوم سلول بازال نووید/سندرم گورلین توسط انواع ژن PTCH1 ایجاد می شود که یک سرکوبگر تومور را کد می کند. غیرفعال سازی ژن PTCH1 منجر به سرطان و کیست می شود.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
