توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
مدولوبلاستوما یک تومور بدخیم اولیه سیستم عصبی مرکزی (CNS) است که بیشتر در جمعیت کودکان مشاهده می شود، زیرا تقریباً 9.6 کودک و 0.54 بزرگسال در هر میلیون نفر را مبتلا می کند. اغلب موارد مدولوبلاستوما به صورت پراکنده تصور می شود و بسته به بیولوژی زمینه ای و ویژگی های بالینی بیمار به زیر گروه های مولکولی طبقه بندی شده اند. این زیرگروه ها شامل WNT، SHH، گروه 3 و گروه 4 هستند. با این حال، گزارش هایی نیز در مورد ارتباط مدولوبلاستوما در اختلالات ژنتیکی ژرم لاینی مانند سندرم گورلین، سندرم لیفرامنی، کم خونی فانکونی وجود دارد. تخمین زده شده است که انواع بیماری زا در ژن های این پنل مسئول تقریباً 5 درصد از تشخیص های مدولوبلاستوما هستند.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
