توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
سرطان های ارثی در کودکان تقریباً در 8 تا 10 درصد از سرطان های تشخیص داده شده مشاهده شده است. این آزمایش ژن های دخیل در سندرم های سرطانی توپر و هماتولوژیک ارثی را تجزیه و تحلیل می کند.سرطان های اطفال در این پنل عبارتند از: لوسمی حاد میلوئید، کولورکتال، غدد درون ریز، مدولوبلاستوما، مننژیوم، نورولوژیک، کارسینوم سلول بازال نووید، استئوسارکوم، پاراگانگلیوما و فئوکروموسیتوم، پولیپوز، کلیوی، رتینوبلاستوما، رابدومیوسارکوم جنینی و تومورهای ویلمز.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
