توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی و آللیک ژن های مورد مطالعه در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
نتایج این تست نشان دهنده ی این موضوع است که درمان با Amifampridine غلظت های سیستمیک بالاتر و واکنش جانبی شدیدتری را بدنبال دارد به عبارت دیگر افراد تحت تاثیر این تغییر ژنتیکی متابولیزه کننده ی ضعیف این دارو ها محسوب می شوند. بنابراین توصیه می شود از کمترین دوز استفاده شود و از نظر عوارض جانبی نظارت گردد. همچنین در مورد Amifampridine Phosphate نیز کمترین دوز شروع توصیه شده است(15 میلی گرم در روز).
نمونه مورد نیاز
3 ویال خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
