توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم کوهن یک بیماری ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد و با چاقی ، ناتوانی ذهنی ، ناهنجاری های جمجمه و صورت و اختلالات چشمی مشخص میشود. چندین جهش در ژن VPS13B یا COH1 باعث سندرم کوهن می شود.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
