توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نشان داده شده است که نقص در آنزیم Glycine N-Methyltransferase (GNMT) منجر به هیپرمتیونینمی منفرد و پایدار می شود که افزایش متیونین در پلاسما بدون همراهی هموسیستینمی است. این هیپرمتیونینمی پس از ماه های اول زندگی ادامه می یابد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
