توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کوبالامین (Cbl یا ویتامین B12) یک کوفاکتور مهم در متابولیسم هموسیستئین و کاتابولیسم اسیدهای آمینه شاخه دار و اسیدهای چرب با زنجیره فرد است. Cbl یک کوفاکتور حیاتی برای متیونین سنتاز به منظور تبدیل هموسیستئین به متیونین می باشد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
