توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تیروزینمی نوع II، همچنین به عنوان تیروزینمی چشمی یا سندرم ریچنر هانهارت شناخته می شود، ناشی از کمبود سیتوزولی تیروزین آمینوترانسفراز کبدی (TAT)، آنزیمی است که اولین مرحله کاتابولیسم تیروزین را کاتالیز می کند. بیماران مبتلا با علائم چشمی، پوستی و عصبی ظاهر می شوند. به طور معمول، علائم چشمی اولین علائمی هستند که ظاهر می شوند و معمولاً در سال اول زندگی مشاهده می شوند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
