توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ترکیبات فولات که به عنوان ویتامین B9 نیز شناخته می شوند، نقش مهمی در تعدادی از فرآیندهای سلولی ایفا می کنند. این شامل سنتز DNA، ترمیم، متیلاسیون و سایر واکنش های انتقال تک کربنی است. کمبود انتقال یا متابولیسم فولات می تواند منجر به کمبود فولات مغزی شود که باعث تعدادی علائم بالینی می شود.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
