توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست(ARVC ) نوعی بیماری قلبی است که معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شود. ARVC نوعی اختلال در عضله قلب می باشد که باعث می شود بخشی از میوکارد به مرور زمان تحلیل رود و خطر آریتمی و مرگ ناگهانی را افزایش دهد. جهش ژنی PKP2 در 30 تا 40 درصد افراد مبتلا به ARVC مشاهده شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
