توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم رت نوعی اختلال ژنتیکی ناشی از مشکلات رشد مغزی است. این بیماری بر اثر جهش ژنی خاص در کروموزوم x اتفاق می افتد . جهش های ژنتیکی که باعث بروز تصادفی این بیماری می شوند، بیشتر وابسته به تغییرات ژن MECP2 می باشد
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
