توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم فریزر (FS) نادر است و از نظر بالینی با ویژگی‌های کلاسیک کریپتوفتالموهای مادرزادی دو طرفه (چشم ابتدایی پنهان)، سینداکتیلی جلدی، ناهنجاری‌های مبهم تناسلی، ناهنجاری‌های حنجره و ادراری تناسلی، ناهنجاری‌های جمجمه-صورتی، شکاف‌های ذهنی و استخوانی عضلانی مشخص می‌شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
