توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب یک بیماری کلیوی ارثی شایع با درگیری چند سیستمی است. نقص HNF1B به تنهایی باعث ایجاد کیست کلیه و سندرم دیابت می شود که به عنوان دیابت با شروع بلوغ نوع 5 جوان نیز شناخته می شود. علاوه بر این، HNF1B یک ژن مسبب برای طیف ناهنجاری های مادرزادی کلیه و مجاری ادراری در نظر گرفته می شود. گونه‌های بیماری‌زای همزمان HNF1B و PKD1 گزارش شده‌اند که اثر تشدیدکننده‌ای بر فنوتیپ‌های بیمار دارند و به توضیح تنوع‌های فنوتیپی در اعضای خانواده مبتلا به PKD کمک می‌کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
.jpeg)