توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم لوو یک شرایط نادر ژنتیکی است که منجر به بروز معلولیت های ذهنی و فیزیکی در فرد می گردد و سه ارگان اصلی چشم، مغز و کلیه را درگیر می کند. این سندرم به دلیل تغییر در ژن OCRL1 بروز می کند. به علت وجود این ژن معیوب، یک آنزیم ضروری (PIP2-5 فسفاتاز) تولید نمی گردد. این آنزیم نقش مهمی در تنظیم کنترل سطح فسفولیپیدهای غشا ، پیامبرهای ثانویه و سایر پروتئین های درگیر متابولیسم سلولی دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
