نام های دیگر در خواست
ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم (AGS) یک انسفالوپاتی پیشرونده نادر و زودرس است که معمولاً با کلسیفیکاسیون گانگلیون های پایه، ناهنجاری های ماده سفید و آتروفی مغزی مشخص می شود. در افراد مبتلا می تواند با میکروسفالی پیشرونده، هیپوتونی، دیستونی، تشنج، کوادری پلاژی انقباضی و تاخیر رشد شدید ظاهر شوند. گلوکوم، کم کاری تیروئید، وسکولیت داخل مغزی، نوروپاتی محیطی و لوپوس اریتماتوز سیستمیک نیز با بیماری AGS مرتبط هستند. هر یک از این 7ژن پروتئین هایی را رمزگذاری می کنند که در متابولیسم / سیگنال دهی نوکلئوتید نقش دارند. پاسخ ایمنی ذاتی احتمالاً به درستی پردازش نمی شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
