توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آرتریوپاتی مغزی با انفارکتوس زیر قشری و لوکوآنسفالوپاتی یک بیماری عروق خونی کوچک مغز اند که در نهایت منجر به زوال عقل عروقی می شود. دو شکل از بیماری، CADASIL و CARASIL، بر اساس نحوه وراثت، نقص ژنتیکی و هیستوپاتولوژی تشخیص داده می شوند. از دست دادن تدریجی VSMC منجر به ضخیم شدن و شکافتن لایه الاستیک داخلی می شود. در CARASIL، هیچ تجمعی از مواد اسمیوفیل دانه ای (GOM) که مشخصه CADASIL است وجود ندارد. CADASIL به روش اتوزومال غالب با نفوذ بالا به ارث می رسد. CARASIL به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
