توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم گالووی-موات (GAMOS) یک اختلال اتوزومال مغلوب بسیار نادر است که با اختلالات عصبی، ناهنجاری های رشدی و سندرم نفروتیک زودرس شناخته می شود. سندرم گالووی-موات نشان دهنده یک گروه هتروژن از نظر بالینی و ژنتیکی از اختلالات اتوزومال مغلوب است، به استثنای سندرم گالووی-موات 2 که به روشی وابسته به X به ارث می رسد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
