توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گلوتاریک اسیدمی نوع I یک خطای ذاتی متابولیسم ناشی از کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز (GCDH) است. بیماران مبتلا به GA I دچار آسیب به گانگلیون های قاعده ای و دیستونی شدید فرد میشوند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
