نام های دیگر در خواست
CDON, CRIPTO, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هولوپروزنسفالی (HPE) یک ناهنجاری رشدی نسبتاً شایع در جلو مغز انسان است. که احتمال آن 1 در 10000 تولد زنده و تقریباً 1 در 250 سقط جنین خود به خودی است. هولوپروسسفالی هم دلایل ژنتیکی و هم غیر ژنتیکی دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
