نام های دیگر در خواست
ABCD4, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CA5A, CAD, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, FBXL4, GLUD1, GLUL, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MRPS22, MTR, MTRR, NAGS, NBAS, OAT, OTC, PC, PCCA, PCCB, SERAC1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A42, SLC7A7, TAFAZZIN, TANGO2, TMEM70, UQCRC2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپرآمونمی به افزایش سطح آمونیاک در پلاسما گفته می شود. سطح نرمال آمونیاک کمتر از 110 میکرومول در لیتر (190 میکروگرم در دسی لیتر) در نوزادان و کمتر از 80 میکرومول در لیتر (140 میکروگرم در دسی لیتر) در خردسالان و بزرگسالان است. هایپرآمونمی در صورت عدم شناسایی و درمان سریع می تواند منجر به آسیب برگشت ناپذیر مغزی، کما و مرگ شود
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
