توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
متیل مالونیک اسیدمی (MMA) معمولاً یک بیماری شدید است که در دوران نوزادی شروع می شود. بیماران ممکن است با بی حالی، استفراغ، هپاتومگالی، اسیدوز، هیپوگلیسمی و نوتروپنی مراجعه کنند. بسیاری از بیماران در دوران کودکی می میرند. کسانی که زنده می مانند اغلب عوارض عصبی و کلیوی را تجربه می کنند. اشکال خفیف این بیماری نیز شناخته شده است. امروزه بسیاری از موارد از طریق غربالگری معمول نوزادان با طیف سنجی جرمی متوالی شناسایی می شوند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
