نام های دیگر در خواست
AGK, APTX, DGUOK, DNA2, FBXL4, MFN2, MGME1, MPV17, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A3, SLC25A4, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TK2, TWNK, TYMP
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناهنجاری ها در حفظ یکپارچگی ژنوم میتوکندری نشان دهنده گروهی از اختلالات هتروژن بالینی و ژنتیکی از جمله سندرم های کاهش DNA میتوکندری (mtDNA) و اختلالات با حذف های متعدد mtDNA است. این اختلالات ناشی از نقص در ژن‌های رمزگذاری‌شده هسته‌ای هستند که مسئول نگهداری mtDNA هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
