نام های دیگر در خواست
B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DMD, DPM1, DPM2, DPM3, EMD, FKRP, FKTN, GMPPB, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیستروفی های عضلانی مادرزادی گروهی از اختلالات هتروژن از نظر بالینی و ژنتیکی هستند که با افزایش سطح CK سرم، ضعف عضلانی، یافته های مرتبط متغیر مانند ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی، درگیری عضلات قلبی، اثرات اسکلتی و تاخیر رشد شناخته میشود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
