توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) با نوروفیبروم‌های پوستی، ماکول‌های کافه‌آو لایت (CALMs)، هامارتوم عنبیه (ندول‌های Lisch) و کک و مک نواحی زیر بغل و اینگوینال شناخته می‌شود. این ویژگی ها معمولا در دوران بلوغ آشکار می شوند. ویژگی های بیشتر شامل نوروفیبروم های پلکسی فرم، گلیوم های سیستم عصبی مرکزی، از جمله گلیوم بینایی، ماکروسفالی، اسکولیوز، آرتروز کاذب، رشد بیش از حد و مشکلات یادگیری است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
