توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
این پنل جامع شامل ژن‌هایی است که باعث بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT)، نوروپاتی‌های حرکتی ارثی و نوروپاتی‌های حسی و اتونوم ارثی (HSAN) می‌شوند. این نوروپاتی های ارثی سیستم عصبی محیطی از نظر ژنتیکی و فنوتیپی هتروژن هستند. نوروپاتی حرکتی ارثی دیستال (dHMN) یک گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالات است که با ضعف و آتروفی پیشرونده حرکتی دیستال مشخص می شود. توزیع ضعف معمولاً در اندام‌های تحتانی دیستال بیشتر از اندام‌های فوقانی است و ضعف عضلات بازکننده انگشت پا اغلب نشانه‌ی آن است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
