نام های دیگر در خواست
ACADSB, ACAT1, ACSF3, ALDH6A1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CD320, D2HGDH, DBT, DHTKD1, DLD, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, GSS, HADHA, HIBCH, HLCS, HMGCL, HSD17B10, IDH2, IVD, L2HGDH, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, OXCT1, PCCA, PCCB, SERAC1, SLC25A1, TMEM70
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسیدوری های آلی (OAs) یک گروه هتروژن از اختلالات هستند که از نظر بیوشیمیایی با تجمع اسیدهای آلی غیرآمینه در ادرار و خون مشخص می شوند. استئوآرتریت در نتیجه نقص در آنزیم یا پروتئین انتقالی که معمولاً در یکی از مسیرهای متابولیک مورد نیاز برای کاتابولیسم اسیدهای آمینه، کربوهیدرات ها یا لیپیدها نقش دارد، ایجاد می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
