توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات پراکسیزومی از نظر ژنتیکی بیماری‌های متابولیکی هتروژن هستند و به اختلالات بیوژنز پراکسیزومی و نقص‌های تک پروتئینی پراکسیزومی تقسیم می‌شوند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
