توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم ولفرام (WFS) یک اختلال عصبی پیشرونده است که با شروع دیابت و آتروفی بینایی قبل از 15 سالگی مشخص می‌شود و معمولاً با کاهش شنوایی حسی عصبی، ناهنجاری‌های عصبی پیشرونده (آتاکسی، نوروپاتی محیطی، زوال عقل، بیماری‌های روانپزشکی و آتونی مجاری ادراری) همراه است. و سایر ناهنجاری های غدد درون ریز میانه سن مرگ 30 سال است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
