توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
میکروفتالمیا، آنوفتالمی و کولوبوما (MAC) بخش قابل توجهی از اختلالات بینایی و نابینایی دوران کودکی را تشکیل می دهند. بیش از 50 درصد این افراد دارای ناهنجاری‌های سیستمیک مانند اختلال هیپوتالاموس-هیپوفیز، ویژگی‌های بد شکل خفیف صورت و کوتاهی قد، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی، کریپتورکیدیسم یا میکروپنیس در مردان، تاخیر رشد، تشنج، آترزی مری هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
