توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سیستینوز وضعیتی است که با تجمع اسید آمینه سیستین در لیزوزوم سلول ها مشخص می شود. سیستین اضافی در سلول ها باعث تشکیل کریستال می شود که به بسیاری از اندام ها و بافت ها آسیب می رساند. به طور خاص، کلیه ها و چشم های افراد مبتلا به سیستینوزیس آسیب پذیر هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
