توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری استارگارد (STGD) یک نوع از دیستروفی/دژنراسیون ماکولا (MD) است که در نئوجوانی شروع میشود و با از دست دادن سلول‌های گیرنده نوری در ماکولا مشخص میشود که منجر به کاهش شدید دید مرکزی با فنوتیپ متغیر میشود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
