توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
شب کوری مادرزادی ثابت (CSNB) یک بیماری شبکیه است که با پاسخ الکترورتینوگرام تطبیق داده شده با فلاش تاریکی منفی و آتروفی بینایی یا تغییرات دیسپلاستیک یا هر دو در سر عصب بینایی همراه است. ویژگی‌های معمولی CSNB شامل اختلال دید در شب، عدم وجود رتینوپاتی رنگدانه‌ای، میدان‌های بینایی کامل منطبق با نزدیک‌بینی و استرابیسم است که از اوایل کودکی ظاهر می‌شوند و غیرپیشرونده هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
