توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
رتینیت پیگمانتوزا (RP) نشان دهنده گروهی از دیستروفی های ارثی شبکیه با شیوع جهانی ~ 1 در 4000 است. RP از نظر بالینی با رسوبات رنگدانه شبکیه قابل مشاهده در معاینه فوندوس، نیکتالوپی (شب کوری) ، و به دنبال آن دژنراسیون پیشرونده گیرنده های نوری مشخص می شود. در نهایت منجر به نابینایی می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
