توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
طیف دیسپلازی سپتووپتیک (SOD) یک ناهنجاری رشدی مادرزادی نادر است که با دو یا چند ویژگی از سه گانه کلاسیک مشخص می شود: هیپوپلازی اعصاب بینایی (یک طرفه یا دوطرفه)، هیپوپلازی هیپوفیز و نقص های خط میانی مغز. اکثر بیماران (96%) در تصویربرداری MRI هیپوپلازی عصب بینایی دارند
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
