توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم باردت بیدل (BBS) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با ویژگی های اولیه چاقی، پلی داکتیلی، رتینوپاتی رنگدانه ای، هیپوگنادیسم، ناهنجاری های کلیوی و اختلالات شناختی مشخص می شود. علائم ثانویه عبارتند از دیابت، فشار خون بالا و نقایص مادرزادی قلب.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
