نام های دیگر در خواست
ASCL1, BDNF, BMP2, EDN3, PHOX2A, PHOX2B, RET
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم مادرزادی هیپوونتیلاسیون مرکزی (CCHS) یک اختلال نادر است که بر تنفس و تنظیم خودکار تأثیر می گذارد. اغلب در نوزادان رخ می دهد. افراد مبتلا به CCHS به کمک تنفس از طریق دستگاه تنفس مصنوعی 24 ساعته یا در طول خواب نیاز دارند
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
