توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم کشکک ناخن یک اختلال پلیوتروپیک است که ناخن ها، سیستم اسکلتی، کلیه ها و چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگی‌های بالینی شامل ناخن‌های دیسپلاستیک، عدم وجود یا هیپوپلاستیک کشکک، دیسپلازی آرنج، شاخ‌های ایلیاک، نفروپاتی و گلوکوم است. علائم عصبی و وازوموتور نیز در طیف فنوتیپی NPS قرار دارند. اختلال شنوایی حسی عصبی نیز با NPS مرتبط است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
.jpeg)