نام های دیگر در خواست
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات طیف نونان، همچنین به عنوان RASopathies شناخته می شوند، گروهی از سندرم های رشدی هستند که با ناهمگونی بالینی و ژنتیکی گسترده مشخص می شوند. آنها عبارتند از: سندرم نونان، سندرم نونان با لنتیژین های متعدد، سندرم قلبی-فاکیوکتانئوس، سندرم کاستلو.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
