توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار طولانی نقصی در تجزیه اسیدهای چرب زنجیره بسیار بلند در میتوکندری است. شدت VLCADD در طیف گسترده ای متفاوت است و می توان آن را به سه گروه بالینی تقسیم کرد: (1) نارسایی شدید، زودرس، قلبی و چند ارگانی - در چند ماه اول زندگی، افراد مبتلا با کاردیومیوپاتی، آریتمی، افیوژن پریکارد، هپاتومگالی، هیپوتونی و دوره های هیپوگلیسمی هیپوکتوز مراجعه می کنند. (2) هیپوگلیسمی کبدی یا هیپوکتوزی - افرادی که در اوایل دوران کودکی با هیپوگلیسمی هپاتومگالی و هیپوکتوز اما بدون مشکلات قلبی مراجعه می کنند. (3) شکل میوپاتیک اپیزودیک دیررس - افراد در دوران نوجوانی یا بزرگسالی با ضعف و درد عضلانی تشخیص داده می شوند که می تواند با ورزش ایجاد شود.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
