توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره کوتاه (SCADD, OMIM #201470) نقصی در تجزیه اسیدهای چرب در میتوکندری است که باعث تجمع بوتیریل کارنیتین و اسید اتیل مالونیک در خون و ادرار می شود. در حال حاضر، اکثر بیماران جدید از طریق طیف سنجی جرمی پشت سر هم در غربالگری نوزادان شناسایی می شوند و بدون علامت باقی می مانند. با این حال، بیماران مسن‌تر که از طریق علائم بالینی شناسایی می‌شوند، معمولاً علائم عصبی عضلانی از جمله هیپوتونی، تاخیر رشد و تشنج دارند. سایر علائم گزارش شده شامل تأخیر گفتار، مشکل در تغذیه، استفراغ، هیپوگلیسمی و بی حالی است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
