توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یک بیماری ارثی است که با سرطان روده بزرگ (کولون) و رکتوم همراه است.این اختلال بصورت اتوزومال غالب بـه ارث می رسد و نتیجه موتاسیون در ژن APC می باشد. ژن APC به طور غیرمستقیم رونویسی تعدادی از ژن های حیاتی و موثر در تکثیر سلولی را تنظیم می کند. بررسی جهش های ژن APC می تواند برای تخمین خطر ابتلا به سرطان روده و تعیین وضعیت FAP در بستگان فرد مبتلا کمک کننده می باشد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقادEDTA یا 2 سی سی مایع مغز استخوان حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
