توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
آزمایش جهش MPL با شناسایی جهش‌های خاص مرتبط با ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروز اولیه (PMF)، به تأیید تشخیص این بیماری‌ها کمک می‌کند. همچنین با امکان طراحی راهبردهای درمانی بر اساس پروفایل ژنتیکی بیمار، اثربخشی درمان را افزایش داده و عوارض جانبی مرتبط با رویکردهای عمومی را کاهش می‌دهد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقادEDTA یا 2سی سی مایع مغز استخوان حاوی ماده ضد انعقاد EDTA یا بافت پارافینه بافت تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
