توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
RET یک گیرنده گلیکوپروتئین گذرنده با فعالیت تیروزین کیناز است که سیگنال‌های رشد و تمایز را در چندین بافت در حال رشد، از جمله آنهایی که از تاج عصبی مشتق شده‌اند، انتقال می‌دهد. واریانت‌های بیماریزا در RET که منجر به افزایش عملکرد ژن مرتبط با نئوپلازی غدد درون ریز (MEN2) می‌شوند همچنین بازآرایی RET ممکن است در سرطان های دیگر نیز رخ دهد. هتروزیگوسیتی برای واریانت بیماریزا در ژن RET در ایجاد سندرم های چندگانه نئوپلازی غدد درون ریز مرتبط است.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
