توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گالاکتوزمی یک خطای ذاتی متابولیسم گالاکتوز است که منجر به افزایش سطح گالاکتوز و متابولیت های مشتقات آن مانند گالاکتوز-1-فسفات و گالاکتیتول می شود. گالاکتوزمی توسط انواع بیماری زا دو آللی در ژن های GALT، GALK1، GALE یا GALM ایجاد می شود.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
