توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
جهش های ژرم لاین برای ژن‌های BRCA1 و BRCA2 به‌طور قابل‌توجهی خطر ابتلا به تومورهای مرتبط با «جهش BRCA» از جمله سرطان سینه، تخمدان، پانکراس و پروستات را افزایش می‌دهند. شناسایی جهش در BRCA1 و BRCA2 به نفع درمان های شخصی (مانند مهارکننده های پلی مراز پلی ADP-ریبوز)، استراتژی های پیشگیرانه (مانند مشاوره ژنتیکی، غربالگری خاص و جراحی های کاهش خطر یا ماستکتوم) است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
