توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسکینزی مژگانی اولیه (PCD) یک اختلال ژنتیکی است که بر عملکرد مژک های متحرک تأثیر می گذارد و شیوع آن 1 در 16000 نفر است. ویژگی‌های بارز PCD عبارتند از دیسترس تنفسی نوزاد، سرفه مزمن، و عفونت‌های مکرر سینوس یا گوش. 80 تا 100 درصد تمام بیماران PCD یک یا چند مورد از این علائم را دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
