توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2 (MEN2) با کارسینوم مدولاری تیروئید (MTC) مشخص می شود و به سه زیر گروه طبقه بندی می شود: MEN2A، FMTC و MEN2B. اکثر خانواده های مبتلا به MEN2A دارای جهش RET در اگزون 10 یا 11 هستند. جهش کدون 634 که سیستئین را کد می کند در حدود 85 درصد از خانواده ها رخ می دهد. MEN2A حدود 70 تا 80 درصد موارد MEN2 را شامل می شود.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
