توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
سرطان ریه با واریانت بیماری زا در ژن EGFR مرتبط است، که گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی را رمزگذاری می کند. این فاکتور از طریق مسیر تیروزین کیناز که منجر به تکثیر سلولی می شود، عمل می کند. جهش های سوماتیک در ژن EGFR با سرطان ریه مرتبط است و به همین دلیل، افراد مبتلا به سرطان ریه ممکن است به مهارکننده های تیروزین کیناز پاسخ دهند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
