توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
POLE زیر واحدهای اصلی کاتالیزوری و تصحیح کننده Pole را در DNA پلیمراز کد می کند. Polε مسئول پلیمریزاسیون رشته پیشرو در طول همانندسازی DNA در انسان است. جهش های مربوط به ژن POLE با انواع تومورها از جمله سرطان آندومتر، تخمدان، ریه و کولورکتال و گلیوما مرتبط هستند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA یا بلوک پارافینه بافت تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب
