توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آگناتیا اتوسفالی یک اختلال ناهنجاری کشنده است که احتمالا در اوایل جنین زایی رخ می دهد. مشخصه آن، هیپوپلازی مندیبل یا آگانتیا و موقعیت غیر طبیعی گوش یا همجوشی گوش می باشد. یافته های دیگر شامل شکاف کام، هیپوتلریسم، میکروستومی و زبان کوچک یا غایب می‌باشد. بر اساس گزارش‌ها نوزادان مبتلا، در رحم یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. این اختلال به صورت اتوزومی غالب به ارث می رود و توسط انواع بیماری زا در ژن های OTX2 , PRRX1ایجاد می شود. با این حال، ژن PRRX1 نیز مسئول فرم اتوزومی مغلوب اتوسفالی است
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
